Científicos de la Universidad de Nottingham demostraron la posibilidad de secuenciar de forma selectiva, mediante un nuevo método de escaneo, fragmentos de ADN de forma más rápida y rentable. Este avance, consideran los científicos, podría tener implicaciones en cómo las enfermedades genéticas y algunos cánceres son entendidos y diagnosticados, en comparación con los métodos disponibles anteriormente.

Según el estudio publicado en la revista Nature Biotechnology, este nuevo método de escaneo funciona sin buscar en las cadenas de ADN que no son relevantes para la cuestión biológica estudiada. Esto permitirá a la comunidad científica obtener respuestas y resultados más rápidamente.

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En los seres vivos, las enfermedades genéticas se deben a anomalías en genes o cromosomas. En este sentido, el cuerpo humano está compuesto por miles de millones de células y cada una contiene un conjunto de genes. Estos funcionan como “instrucciones” del organismo para elaborar las proteínas que determinan la apariencia y el funcionamiento del cuerpo. Por ejemplo, existen genes relacionados con el color de los ojos, el color del cabello, el tono de piel y la estatura.

Actualmente, se conoce la existencia de miles de enfermedades genéticas y continúan descubriéndose nuevas conforme avanzan las investigaciones. Aunque algunos tipos de cáncer pueden ser causados por factores ambientales, algunos se deben también a trastornos genéticos. Bajo esta línea, uno de los mayores retos de los científicos es identificar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad. Poco a poco, la ciencia ha identificado el origen de algunas enfermedades en la alteración o mutación de todo un gen o una región de éste. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.

El estudio muestra cómo los científicos pueden ahora escanear rápidamente genomas, incluso tan grandes como el humano, concentrándose en los fragmentos relevantes e ignorando los que no. Este método selectivo, bautizado ReadFish, permite al secuenciador de ADN seleccionar sólo aquellas regiones del genoma humano (o cualquier genoma) de interés para responder una pregunta en particular mediante una única ronda de secuenciación.

De acuerdo con los investigadores, esto podría permitir una variedad de aplicaciones, como la búsqueda rápida de fragmentos del genoma humano para localizar evidencia de condiciones genéticas. Así como la investigación de cambios que puedan producir enfermedades como el cáncer, con un impacto importante en los proceso de diagnóstico. Por ejemplo, podría permitir localizar un cambio en el ADN responsable de un tipo específico de cáncer en menos de 15 horas. Como referencia, el genoma humano cuenta con tres mil millones de puntos de datos y un análisis típico del genoma completo puede llevar varios días.

Oxford Nanopore, compañía de desarrollo y venta de tecnología de secuenciación de nanoporos –método para determinar el orden en el que los nucleótidos se organizan en una hebra de ADN–, se encargó de la creación de la tecnología portátil en tiempo real con la cual se realizó este trabajo. El secuenciador de ADN portátil MinION, según los involucrados, podría permitir respuestas más rápidas, en dispositivos más pequeños, de bajo costo y fáciles de usar.

La investigación genética es una de las apuestas de hoy en día para el combate del cáncer en la actualidad, siendo ésta una de las principales causas de muerte en el mundo. En este contexto, la herramienta de edición de genes CRISPR/Cas9 es uno de los enfoques más prometedores para avanzar en los tratamientos de enfermedades genéticas, incluido el cáncer.

Un estudio publicado en la revista Nature Communications indica, investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en España, consiguieron aplicar de forma eficaz esta tecnología para eliminar los denominados genes de fusión. Esta tecnología podría en un futuro abrir la puerta al desarrollo de terapias contra el cáncer dirigidas a destruir específicamente los tumores sin afectar las células sanas. Tratándose de herramientas para diagnosticar el cáncer, investigadores también han propuesto utilizar la tinta de tatuajes como medio de contraste para una detección oportuna de células cancerígenas.

Conforme avanza la tecnología, nuevo métodos, como este orientado al escaneo de ADN, podrían permitir un diagnóstico más rápido del cáncer y otras enfermedades. Asimismo, ayudarían a un tratamiento más oportuno, debido a la rapidez, el bajo costo y la facilidad de uso que se planea obtener mediante la implementación de esta tecnología.

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