El síndrome de Turner es una enfermedad rara que se asocia a una pérdida parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, por lo que solo afecta a mujeres. Tras recibir el diagnóstico, las pacientes se embarcan en un viaje protagonizado por la incertidumbre, la escasez de investigación y la ausencia de protocolos.
Con motivo de la celebración del Día Mundial del Síndrome de Turner, el 28 de agosto, las asociaciones de Andalucía, Castilla y León, Cataluña y Madrid aúnan sus esfuerzos para colaborar con hospitales y dar visibilidad a las principales demandas de las pacientes con esta enfermedad cuya prevalencia es de 1 por cada 2.000/2.500 nacimientos.
Alrededor de unas 50 ó 60 niñas cada año nacen con esta enfermedad cuyo rasgo más característico es la baja estatura que, si no reciben tratamiento, apenas llegan a los 143 centímetros.
Las niñas y mujeres con esta enfermedad suelen tener problemas en los ovarios debido a la falta de estrógeno y testosterona, dos hormonas que entre otras cosas influyen en el crecimiento y regulan la menstruación. De hecho, la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.
Otras complicaciones asociadas al síndrome de Turner son los problemas de corazón, de huesos, de tiroides e incluso de audición. Además, la mayoría de los síntomas salen a la luz durante la pubertad, por lo que muchas pacientes no son diagnosticadas hasta la adolescencia.
Las afectadas con esta enfermedad rara pueden tener dificultades en sus relaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
En una entrevista con EFEsalud, Leticia Mariátegui, presidenta de la Asociación Síndrome de Turner Madrid, y Trinidad Rico, presidenta de la Asociación Síndrome de Turner Andalucía, nos explican cuáles son las principales demandas de las pacientes, las posibles vías de mejora y la importancia de visibilizar una enfermedad tan poco conocida.
Cinco principales demandas de las pacientes con síndrome de Turner
Investigación, pilar fundamental para tratar
“La investigación en nuestra enfermedad es demasiado lenta, tan solo conozco a uno o dos doctores a nivel mundial que estén a cargo de las investigaciones que se están realizando actualmente. Sin embargo, hay que sentirse afortunadas porque todavía hay expertos interesados en conocer y aclarar mucho más sobre el síndrome”, señala la presidenta de la asociación de Síndrome de Turner de Madrid, Leticia Mariátegui.
Una parte muy importante de la investigación es, afirma, la que se centra en el aspecto psicológico y psicosocial.
De cara a la correcta integración de las pacientes, “es fundamental que este tipo de investigaciones dejen una base solida para que las niñas con un diagnóstico de síndrome de Turner puedan estar correctamente integradas a nivel social”, afirma la presidenta de la asociación de Madrid.
Protocolos unificados
Las pacientes con síndrome de Turner reciben una atención diferente según la comunidad autónoma en la que viven. No existen pautas ni pasos comunitarios a seguir entre las diferentes regiones que dejen claro qué se debe hacer una vez se recibe el diagnóstico. Desde las distintas asociaciones autonómicas, ya están trabajando para poder mejorarlo.
“Se necesitan establecer unas pautas o unos criterios a seguir por todos los profesionales, tanto para que se sepa cómo actuar, como para saber a quién derivar o con quien poner en contacto a las pacientes cuando reciben el diagnóstico”, explica Trinidad Rico, presidenta de la Asociación de Síndrome de Turner de Andalucía.
Un protocolo oficial de salud a nivel nacional permitiría orientar al médico de familia para que desde el nivel de Atención Primaria pueda derivarse a las pacientes con Turner a los especialistas que corresponde.
“Desde que existimos las asociaciones hemos ido elaborando un protocolo, pero siempre a nivel autonómico. Y por ejemplo, yo he conseguí tocar la puerta del Ministerio de Sanidad para que hicieran un protocolo a nivel nacional, es decir a nivel de toda la Seguridad Social”, concluye Trinidad Rico.
Atención médica especializada
Una de las demandas en las que más insisten las pacientes es en mejorar la atención médica. Leticia Mariátegui afirma que, muchas veces, los médicos no conocen a fondo el síndrome y por lo tanto muchos de sus síntomas se suelen confundir con otras patologías.
“Es muy habitual que a muchas pacientes que tosen con bastante frecuencia, los médicos les digan que es solo alergia, pues a pesar de tener un diagnóstico de Turner, muchos profesionales desconocen que una de las consecuencias de esta enfermedad es una estenosis de aorta”, explica la presidenta de la Asociación de Turner de Madrid.
Desde las asociaciones reclaman un chequeo y una revisión de los órganos más importantes en todas las etapas de la vida de la paciente.
Por otro lado, Trinidad Rico explica con su experiencia personal como debería extenderse entre la comunidad de especialistas muchos más conocimientos sobre el síndrome de Turner: “Una vez, un reumatólogo tras mi cuarta operación de tobillo por artrosis me dijo que estuviera tranquila porque el 60 % de las mujeres sufren artrosis y osteoporosis. Cuando cerré la puerta pensé ¿Habrán tenido también ese 60 % de mujeres cuatro operaciones en un mismo tobillo? Claro que no, porque no es lo mismo”.
Tratamientos efectivos y abordaje multidisciplinar
La mejora de los tratamientos y la calidad de vida es para las pacientes una de las principales vías en las que debe centrarse la investigación.
Conseguir que los tratamientos tengan una forma más fácil de ser administrados, mejoraría mucho la calidad de vida de las niñas y mujeres con este síndrome.
“El tratamiento de enfermedad muchas veces obliga a las mujeres y a las niñas a pincharse desde pequeñas hasta la pubertad todos los días durante una hora. Si con la investigación se pudiera conseguir que en vez de un pinchazo fuese otra tánica menos invasiva mejoraría nuestra calidad de vida”, sostiene Leticia Mariátegui.
Por su parte, la presidenta de la Asociación de Turner de Andalucía manifiesta que es fundamental establecer un tratamiento mucho más específico para controlar y hacer frente al síndrome.
“Te podría decir que los tratamientos sí son efectivos, porque al menos en mi caso, tengo todos los síntomas controlados. Sin embargo, no es una enfermedad que tenga un tratamiento específico si no que tomamos pastillas y medicamentos en función de las patologías que no vayan surgiendo. Por lo tanto se trata de una enfermedad con una base sólida y clara que sigue sin un tratamiento específico”, continúa la paciente.
“Yo, por ejemplo, comparto las pastillas con mi padre que es hipertenso, la diferencia es que el toma solo una y yo tomo dos”, explica Trinidad Rico.
Mayor visibilidad y orientación
La orientación es una de las principales demandas de las familias. Cuando se recibe el diagnóstico de este síndrome hay muy poca información sobre cómo actuar, qué hacer y sobre todo a quién acudir para consultar los diferentes problemas.
“Una de las principales demandas que tenemos como pacientes es poder recibir más información y sobre todo información útil. Muchas veces, ni siquiera los profesionales te dan mucha información. A mi por ejemplo, me dijeron que me tomará hormonas y que con eso ya estaría bien y eso no es cierto”, afirma la presidenta de la Asociación de Síndrome de Turner en Andalucía.
Además, las pacientes reclaman una mayor facilidad de acceso a determinados recursos dentro de los colegios, el entorno laboral, etc…
Dentro del trabajo de divulgación sobre esta enfermedad, destaca la labor llevada a cabo por la Asociación Síndrome de Turner Andalucía que está constantemente en contacto con la Junta de Andalucía, estableciendo como centro de referencia el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria de Málaga, con un equipo de médicos especialistas voluntarios.
En este contexto, la Asociación Síndrome de Turner Madrid ha lanzado recientemente una nueva página web para que las niñas y mujeres con síndrome de Turner, sus familias, la comunidad médica, y el público en general alcance un mayor entendimiento sobre este desorden genético.
Otras asociaciones como Alejandra Salamanca de Castilla y León (ASTA CYL) organizará del 6 al 8 de noviembre en Salamanca el IV congreso nacional y I Iberoamericano del Síndrome de Turner y por otro lado, la Asociación Síndrome de Turner Catalunya está también trabajando para establecer una red sólida de profesionales en esta Comunidad, que brinden una atención integral y especializada y que, al mismo tiempo, comprendan las particularidades y necesidades específicas de las niñas y mujeres que enfrentan el síndrome.
