Enfermedades raras en oftalmología. Estas patologías oculares afectan a menos de cinco de cada 1.000 personas y son una de las principales causas de discapacidad visual en los jóvenes, informa el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este año el 29 de febrero.
Este centro oftalmológico recibe más de 1.500 casos de enfermedades raras cada año.
La retinosis pigmentaria, la aniridia, la acromatopsia, el albinismo ocular, la enfermedad de Stargardt y el glaucoma congénito son algunas de las enfermedades raras oculares con mayor prevalencia.
El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega informa de que desde la aparición de los primeros síntomas de las enfermedades raras oculares hasta su diagnóstico, pueden transcurrir aproximadamente cinco años. En el 20 % de los casos pueden pasar hasta 10 años o más.
La mayoría de las enfermedades raras oculares tienen una base genética, con antecedentes familiares de ceguera o de afectación ocular y, por lo general, se inician desde edades tempranas y no responden a los tratamientos iniciales.
La doctora Beatriz Fernández-Vega Sanz resalta: “La falta de información dificulta un diagnóstico y tratamiento oportuno, en caso de que lo hubiera, afectando a la calidad de vida de los pacientes. La investigación juega un papel fundamental en el desarrollo de los tratamientos efectivos y a la hora de precisar medidas preventivas que eviten la progresión de este tipo de enfermedades y que puedan derivar en daños irreversibles”.
Tanto desde el Instituto como desde la Fundación Investigación Oftalmológica (FIO) realizan investigaciones para ampliar el conocimiento de estas patologías.
Actualmente investiga el uso de la fotobiomodulación para evitar o retrasar la muerte celular de tejidos como el endotelio corneal o la retina, entre otras acciones. Algunos investigadores participan activamente en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Prevalencia de las enfermedades raras “más comunes” en oftalmología
El origen de las enfermedades raras oculares puede estar directamente relacionada en la estructura de los ojos. Sin embargo, otras pueden tener su origen en otros órganos y afectar por igual a la salud visual.
Algunas de estas patologías oculares son:
Aniridia: 1 de cada 80.000 personas
La aniridia es la pérdida total o parcial del iris, el anillo que rodea la pupila y da color a los ojos. Los principales síntomas son fotofobia, visión borrosa y poca agudeza visual. También puede ser origen de otros problemas oculares como cataratas, glaucoma o estrabismo.
Acromatopsia: 1 de cada 30.000 personas
Es la incapacidad total para distinguir colores. Suele tener un origen genético y las personas que la padecen tiene una alteración en los conos, que son las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color. Por ello, solo pueden ver los colores blanco y negro y distintos tonos de gris.
Glaucoma congénito: 1 de cada 27.800 nacimientos
Es la forma más común de glaucoma en la primera infancia, puesto que se manifiesta durante los tres primeros años de vida. Afectan en un gran porcentaje los dos ojos y los síntomas pueden ser fotofobia, lagrimeo excesivo, córnea agrandada y pérdida de la visión.
Albinismo ocular: 1 de cada 17.000 niños en el mundo
También de origen genético, se manifiesta en la retina y el iris, que suelen ser de colores inusuales muy hipopigmentados, como rosa, rojo o violeta. Los pacientes son propensos a sufrir trastornos en los ojos con mayor frecuencia como fotofobia, reducción de la agudeza visual y movimiento involuntario de los ojos (nistagmus).
Enfermedad de Stargardt: 1 de cada 9.000 personas
También conocida como degeneración macular juvenil. De origen genético, sus síntomas pueden presentarse en las primeras dos décadas de vida. Los más frecuentes son la pérdida progresiva de la visión central en ambos ojos, sensibilidad a la luz, puntos borrosos en el centro de la visión y dificultad de visión de los colores. La periferia, por lo general, no suele verse afectada.
Retinosis pigmentaria: 1 de cada 4.000 personas
Es la causa más frecuente de degeneración hereditaria de la retina. Diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX. Se produce por degeneración y apoptosis de los fotorreceptores, inicialmente por los bastones, con pérdida de campo visual periférico.
La terapia génica abre un camino de esperanza para el tratamiento de este tipo de patología, hasta ahora sin posibilidades terapéuticas, añade el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega.
