“Nunca imaginé que, a lo largo de mi vida, vería esto aplicado a mi enfermedad rara”, dice una paciente con la enfermedad de Wilson sobre la primera vez en que una técnica de edición genética se utiliza para modificar el ADN directamente dentro del cuerpo de una persona.
De acuerdo con una nota periodística publicada por la revista Nature, este novedoso tratamiento forma parte de un ensayo clínico —con un único paciente— de una técnica llamada “edición de precisión” (prime editing), que “es capaz de alterar el ADN con mayor exactitud que los métodos convencionales”.
Además, para aplicar esos “métodos convencionales” lo usual, por ejemplo en el tratamiento para la anemia falsiforme, es extraer células, hacerles la edición genética y luego reincorporarlas al cuerpo del paciente.
En el caso de la nueva técnica, desarrollada por la compañía Prime Medicine, esta se empleó para tratar directamente las células hepáticas del paciente sin necesidad de extraerlas.
La enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson es, como la mayoría de las enfermedades raras, un trastorno hereditario poco frecuente que se origina por la mutación de un gen.
Quienes tienen el gen mutado no producen una proteína que participa en la eliminación del exceso de cobre, lo que provoca que este metal se acumule en el cuerpo hasta alcanzar niveles tóxicos, principalmente en el hígado, el cerebro y los ojos.
En principio, tras reescribir el ADN del gen mutado en la células hepáticas, estas generarán la proteína y podrán deshacerse del exceso de cobre.
Los primeros resultados
La empresa de biotecnología Prime Medicine, que tiene su sede en Cambridge, Massachusetts, anunció a principios de este mes que había tratado a la primera persona con su técnica prime editing en un ensayo clínico, destaca la revista Nature.
“Se espera que los primeros resultados del estudio se den a conocer el próximo año”, agrega la publicación.
“Nunca imaginé que, a lo largo de mi vida, vería esto aplicado a mi enfermedad rara”, le dijo a Nature Rhonda Rowland, presidenta de la Asociación de la Enfermedad de Wilson en Atlanta, Georgia. “Va a ser un año realmente emocionante”.
Camino por recorrer
Sin embargo, aún falta un largo por recorrer antes de que la nueva terapia esté disponibles para los pacientes con enfermedad de Wilson, que, según el Rare Disease Advisor se calcula que son una de cada 30 mil personas a nivel global.
De hecho, hasta ahora, la Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por su sigla en inglés) sólo ha aprobado una terapia de edición genética, denominada Casgevy, la cual se utiliza para tratar dos trastornos sanguíneos hereditarios: la anemia falciforme y la beta talasemia dependiente de transfusiones
La diferencia principal entre Casgevy y la nueva técnica es que la primera usa la edición genética para desactivar genes, mientras que la segunda reescribe sus secuencias.
