La ataxia engloba un conjunto de más de 300 enfermedades neurológicas, que afectan a la coordinación de los movimientos y al equilibro. Las personas que la padecen pueden pasar años con los síntomas antes de recibir un diagnóstico certero que, en algunos casos, no llega hasta después de una década.
Se trata de enfermedades poco frecuentes, heterogéneas y que entrañan dificultad para identificar algunas de sus causas, circunstancias que provocan que el diagnóstico sea uno de los principales retos tanto para pacientes como para los profesionales sanitarios, según asegura la Sociedad Española de Neurología (SEN).
En el Día Internacional de la Ataxia, la sociedad médica explica que estas enfermedades pueden clasificarse en función de distintos criterios tales como la causa, el patrón de herencia o la edad en las que debutan.
«De forma general, se distinguen las ataxias secundarias o adquiridas, que pueden estar provocadas por diferentes enfermedades, déficit nutricionales, alteraciones inmunológicas, determinados fármacos u otras causas y que, en algunos casos, pueden mejorar al tratar el origen», señala en una nota la coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la SEN, Irene Sanz.
Ataxias hereditarias
Por su parte, las ataxias degenerativas suelen ser crónicas, progresivas y son altamente discapacitantes. En este último grupo se encuentran numerosas formas de origen genético, conocidas como ataxias hereditarias, explica Sanz.
Una 2.500 personas tienen en España algún tipo de ataxia hereditaria, de la que se han identificado «numerosas» formas genéticas de estas enfermedades, algunas «extremadamente poco frecuentes», lo que, según la SEN, contribuye a que sigan siendo patologías «poco conocidas y difíciles de diagnosticar».
Las ataxias hereditarias más frecuentes en España son la ataxia espinocerebelosa SCA3, la SCA2 y la ataxia de Friedreich.
Y estas enfermedades hereditarias pueden afectar tanto a hombres o mujeres y a cualquier edad.
Las manifestaciones más habituales son: dificultades para caminar y mantener el equilibrio, realizar movimientos precisos con las extremidades, hablar, mover los ojos o tragar. Además, pueden sumarse otros síntomas neurológicos.
Síntomas de ataxia sin diagnóstico
Alcanzar un diagnóstico preciso es uno de los retos, insisten desde la SEN, de hecho, los pacientes pueden tener síntomas durante años sin recibir un diagnóstico correcto.
«En algunos casos, el retraso hasta alcanzar el diagnóstico supera los 10 años”, asegura Sanz.
El motivo de que se demore el diagnóstico se debe, fundamentalmente a la «enorme heterogeneidad de las ataxias», ya que existen «numerosas formas genéticas y se han identificado más de un centenar de genes relacionados con ellas».
Es por ello que, según la SEN, una vez descartadas las posibles causas secundarias o adquiridas, «los estudios genéticos desempeñan un papel fundamental para determinar el origen de muchas ataxias hereditarias».
Los avances: «queda mucho por conocer»
Gracias a las técnicas de diagnóstico molecular, la capacidad de estudiar estas enfermedades ha mejorado, pero al tener una gran heterogeneidad genética «queda mucho por conocer», reconoce la neuróloga.
«A esto se suma que el acceso a los estudios genéticos no es homogéneo en todas las comunidades autónomas, por lo que estimamos que entre un 40 % y un 50 % de los pacientes con ataxia no llega a obtener un diagnóstico definitivo”, asegura Sanz.
Los neurólogos hacen hincapié en que alcanzar un diagnóstico para los pacientes con ataxia es «especialmente importante» porque una misma manifestación clínica, como la ataxia, puede estar provocada «por enfermedades de muy distinto origen y con posibilidades terapéuticas diferentes».
De hecho, hay formas autoinmunes que pueden presentar síntomas similares a los de algunas ataxias genéticas y que pueden responder a tratamiento. También existen determinadas ataxias hereditarias asociadas a déficits nutricionales, como algunas relacionadas con el déficit de vitamina E, en las que el tratamiento específico puede modificar la evolución de la enfermedad.
“Por ello, la identificación de la causa no solo permite poner nombre a la enfermedad, sino también orientar el seguimiento y el tratamiento, establecer el riesgo de aparición en otros miembros de la familia y determinar si el paciente puede beneficiarse de una terapia específica o de la participación en un ensayo clínico”, asegura la neuróloga.
En la actualidad no hay un tratamiento curativo para la mayoría de las formas de ataxia, aunque en el caso de la ataxia de Friedreich, hay una opción terapéutica autorizada en España, la omaveloxolona, que ha demostrado capacidad para modificar el curso de la enfermedad.
Equipos especializados
Para abordar de manera coordinada el diagnóstico, el tratamiento y la rehabilitación, la SEN urge a potenciar equipos especializados y multidisciplinares en ataxias, porque considera que la colaboración entre neurólogos y otros profesionales sanitarios es «fundamental».
“A pesar de que todavía no disponemos de una cura para la mayoría de las ataxias, mejorar el diagnóstico y garantizar un abordaje multidisciplinar puede tener un impacto muy importante en la evolución y en la calidad de vida de los pacientes», apunta Sanz.
La población infantil
En la población infantil la prevalencia de la ataxia hereditaria se estima en unos 25 casos por cada 100.000 habitantes.
Los síntomas también son de lo más variado, según la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP).
Lo más característico al igual que en los adultos es la dificultad para coordinar los movimientos y mantener el equilibrio, que se puede manifestar como una marcha «inestable o tambaleante» y movimientos poco precisos o entrecortados.
También dificultad para correr, saltar o subir y bajar escaleras, o problemas para realizar tareas que requieren precisión, como escribir, dibujar, o utilizar objetos con las manos. Pueden aparecer alteraciones del habla, o de los movimientos de los ojos, como el nistagmo.
La SENEP aclara que «un niño torpe no necesariamente tiene ataxia», ya que los tropiezos ocasionales, una menor habilidad para el deporte la cierta dificultad a la hora de realizar actividades motoras «pueden formar parte de la variabilidad normal del desarrollo”.
Hay que prestar atención cuando hay una dificultad de coordinación «claramente mayor de lo esperado» para la edad del niño o de la niña, si aparece de forma brusca o va acompañada de otros signos neurológicos como las alteraciones en el habla o movimientos oculares anormales, entre otras señales.
La SENEP recomienda en estos casos acudir a un neuropediatra para determinar el diagnóstico y saber si realmente es una ataxia y si es así, conocer su causa.
